Sinais de trissomia 21 durante a gravidez

A gravidez é uma altura de maior vulnerabilidade na saúde da mulher. Existem vários exames de rotina considerados essenciais no seguimento de uma gravidez normal.

Análises Clínicas

A realização de análises durante a gravidez permite despistar várias alterações que podem pôr em causa a saúde da mulher, do bebé ou mesmo pôr em risco a gravidez. Algumas das situações avaliadas através de estudos analíticos são a anemia, infeções maternas e fetais, diabetes da gravidez, infeções urinárias, entre outras.

Ecografias

É recomendável a realização de pelo menos 3 ecografias durante a gravidez:

- Ecografia do 1º Trimestre - Realizada entre as 11 e 13 semanas, permite avaliar a data provável de parto, idade gestacional, presença de gravidez múltipla (gémeos), vários sinais de trissomia (translucência da nuca, ossos próprios do nariz, etc.) e malformações fetais graves;

- Ecografia do 2º Trimestre - Realizada entre as 21 e 23 semanas de gravidez, permite avaliar a morfologia (formação) do feto, excluindo ou diagnosticando a maioria das malformações;

- Ecografia do 3º Trimestre - Realizada entre as 31 e 34 semanas de gravidez, permite avaliar o crescimento fetal, placenta e a apresentação (posição) fetal.

Rastreio de cromossomopatias

Durante a gravidez, idealmente no 1º trimestre, está indicada a realização de testes de rastreio de aneuploidias, sendo a mais frequente a Trissomia 21 ou Síndrome de Down. Existem vários tipos de rastreios disponíveis que avaliam o risco do feto ter Trissomia 21, Trissomia 18 ou Trissomia 13:

- Rastreio Combinado Precoce 1º Trimestre - Recomendado a todas as grávidas, baseia-se numa colheita de sangue materno entre as 8 e as 10 semanas de gravidez (doseamento de PAPP-A e βhCG livre) e na realização da ecografia do 1º trimestre, entre as 11 e as 13 semanas, com avaliação precisa dos marcadores ecográficos de trissomias. A combinação da idade materna, doseamentos bioquímicos e ecografia alcança uma taxa de deteção de Trissomia 21 de cerca de 95%, sendo estes resultados conhecidos no momento da realização da ecografia. Quando não é possível realizar a colheita de sangue entre as 8 e as 10 semanas, esta deverá ser realizada aquando da realização da ecografia entre as 11 e 13 semanas (Rastreio Combinado do 1º Trimestre), sendo mesmo assim a taxa de deteção de Trissomia 21 superior a 90%. Nestes casos os resultados finais são conhecidos alguns dias após a realização do exame ecográfico/bioquímico.

- Testes de pesquisa de DNA fetal no sangue materno - É atualmente possível, a partir de uma amostra de sangue materno colhida depois das 10 semanas de gravidez, detetar fragmentos de DNA fetal em circulação e através da sua avaliação obter uma taxa de deteção de Trissomia 21 superior a 99%. Estes testes permitem também avaliar a presença de Trissomia 18 e Trissomia 13 embora com sensibilidades mais baixas, e ainda determinar o sexo fetal. No entanto, não dispensam a realização de ecografia do 1º Trimestre.

- Rastreio Bioquímico do 2º Trimestre - Realizado entre as 14 e as 20 semanas de gravidez (idealmente às 15 semanas), baseia-se na colheita de sangue materno com vários doseamentos bioquímicos que permitem avaliar o risco de Trissomia 21, Trissomia 18 e Trissomia 13 com taxa de deteção de Trissomia 21 de cerca de 80%.

A gravidez é uma fase única na vida, tendo a mulher que pensar em si e no seu futuro bebé. Apesar de não existirem exames que permitam excluir todo o tipo de problemas fetais, uma boa vigilância da gravidez aumenta a hipótese de sucesso e é essencial para um desfecho feliz.

Pode realizar estes exames na Clínica de Miraflores, Clínica de Cascais (CascaShopping), Clínica de Sintra, Clínica de Carcavelos e Clínica Médica de Faro. A sua marcação pode ser feita através da área pessoal do site, através da nossa App ou via contacto telefónico (214 124 300). 

Os fetos com Mongolismo podem ter translucência da nuca aumentada e osso nasal ausente ou hipoplásico. O rastreio desta cromossomopatia baseado apenas na idade materna e ecografia detecta cerca de 80% dos fetos afectados.
É essencial que os médicos que realizam o exame tenham um bom conhecimento dos critérios de diagnóstico e estejam adequadamente treinados para realizar esse tipo de exame com um alto padrão de qualidade. A certificação anual pela FETAL MEDICINE FOUNDATION (www.fetalmedicine.com) garante as habilitações dos médicos para realizar este tipo de exame.

O rastreio combinado do 1º trimestre combina a idade da grávida aos dados da ecografia e à análise do sangue materno no 1º trimestre e pode detectar até 90% a 98% dos fetos com Síndrome de Down, com uma taxa de falsos positivos de 2,5%.

Depois do cálculo do risco para Trissomia 21 cabe ao casal decidir a realização de um teste invasivo com um risco de 1% de perda fetal. Independentemente da realização do teste invasivo, todas as grávidas devem realizar a ecografia morfológica às 21-22 semanas.

Nos casos de translucência da nuca aumentada (TN) no 1º trimestre, é aconselhado realizar também um ecocardiograma fetal na mesma idade gestacional (21-22 semanas). Embora a translucência da nuca aumentada esteja relacionada com cromossomopatias ou anomalias estruturais fetais, a maioria dos fetos é saudável.

Assim, se os cromossomas do feto e o estudo morfológico foram normais pode confiar na boa evolução da sua gravidez.

O rastreio combinado também permite identificar as grávidas com maior risco para desenvolver pré-eclâmpsia e restrição do crescimento fetal, personalizando a vigilância da sua gravidez.

O que é risco estimado de trissomia 21?

A incidência geral é de cerca de 1/700 entre os nascidos vivos, e o risco aumenta gradualmente à medida que a idade materna aumenta. Aos 20 anos de idade materna o risco é 1/2.000 nascimentos; aos 35 anos é de 1/365 e aos 40 anos é 1/100.

Como saber se o bebê tem trissomia 21?

Por exemplo, se em vez de um par de cromossomos 21, uma criança nasce com 3 cópias, ela possuirá uma Trissomia do Cromossomo 21 – conhecida como Síndrome de Down..
Ultrassonografia..
Teste genético NIPT / NACE..
Amniocentese..
Biópsia de Vilo Corial (BVC).

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