Quais são as doenças do sistema muscular

Exemplos de doenças dos músculos proximais

Em seguida, encontram-se alguns exemplos de doenças que afetam os músculos proximais e as respetivas causas diversas. Para obter uma lista mais completa de doenças que afetam os músculos, consulte a Associação Portuguesa de Neuromusculares.

Pompe

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Becker

Miastenia gravis

Polimiosite

Distrofia muscular das cinturas

Distrofia muscular facioscapulohumeral

Pompe

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Becker

Miastenia gravis

Polimiosite

Distrofia muscular das cinturas

Distrofia muscular facioscapulohumeral

Pompe

A doença de Pompe, também denominada por glicogenose do tipo II, é uma doença provocada pela deficiência num gene que resulta na falta de uma enzima denominada por alfa-glucosidase ácida (também designada por maltase ácida). A alfa-glucosidase é necessária para decompor o glicogénio do açúcar armazenado. Para herdar a doença de Pompe, cada progenitor tem de passar um gene anómalo, o que se denomina transmissão recessiva. Obtenha mais informações sobre como se pode herdar a doença de Pompe, saiba mais aqui.

Os sintomas da doença de Pompe podem estar presentes à nascença ou desenvolverem-se a qualquer momento durante os primeiros anos de vida, a infância ou a idade adulta. A forma infantil da doença caracteriza-se por um coração dilatado e pela aparência mole – prostação – devido à grave fraqueza muscular. Habitualmente, é detetada nos primeiros meses de vida e, se não for tratada, é fatal no primeiro ano de vida.

As pessoas que desenvolvem a doença na infância ou na idade adulta apresentam, em primeiro lugar, fraqueza nas pernas e nas ancas, provocando uma marcha oscilante, e desenvolvem sintomas de falta de ar. No entanto, a gravidade destes sintomas e o nível de progressão pode ser altamente variável. As pessoas com a doença de Pompe podem apresentar falta de ar durante a prática de exercício físico ou dores de cabeça matinais causadas pelos problemas respiratórios na posição deitada, o que resulta na incapacidade de respirar suficientemente durante a noite. A doença de Pompe também pode afetar os músculos do tronco, braços e ombros. Tal pode resultar numa dificuldade em levantar-se de uma posição sentada, levantar-se de uma cadeira, subir escadas e esticar-se com os braços levantados.

Obtenha mais informações sobre a doença de Pompe, saiba mais aqui.

Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética provocada pela falta de uma proteína chamada distrofina, que mantém intactas as células musculares. Tal resulta num desgaste e fraqueza progressivos dos músculos.

O gene anómalo da distrofina localiza-se num dos cromossomas que decide o sexo de uma pessoa. Devido à forma como é herdada, a doença afeta principalmente pessoas do sexo masculino.

Habitualmente, a doença surge entre os três e seis anos de idade e afeta os músculos das ancas, pélvis, coxas e ombros antes de afetar os músculos dos braços, pernas e tronco.

Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne incluem alterações na forma de caminhar,como caminhar nas pontas dos pés com um pequeno balanço, e descoordenação, assim como uma fraqueza generalizada. Os pais também podem reparar que a barriga das pernas dos seus filhos está dilatada, devido ao tecido muscular anormal. Os sintomas tardios podem incluir fraqueza nos músculos do coração e do diafragma, provocando uma fraca função respiratória.

Consulte a Associação Portuguesa de Neuromusculares para obter informações mais detalhadas.

Distrofia muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é muito semelhante à distrofia de e é provocada por uma deficiência no mesmo gene que resulta num mau funcionamento da proteína distrofina. No entanto, a doença é menos grave e desenvolve-se de forma mais lenta e menos previsível do que a distrofia de Duchenne.

Habitualmente, a doença de Becker manifesta-se na infância tardia ou adolescência, com fraqueza generalizada nos mesmos grupos musculares da doença de Duchenne, incluindo as ancas, pélvis, coxas e ombros.Todavia, o prognóstico da distrofia muscular de Becker pode ser altamente variável e a gravidade e intensidade da progressão da doença pode variar de pessoa para pessoa. À semelhança da doença de Duchenne, as pessoas com a doença de Becker podem apresentar a barriga das pernas dilatada, instabilidade na marcha e problemas cardíacos e respiratórios.

Consulte a Associação Portuguesa de Neuromusculares para obter informações mais detalhadas.

Miastenia gravis

A miastenia gravis é provocada pelo mau funcionamento do sistema imunitário que, habitualmente, protege o corpo de infeções, atacando as junções entre os músculos e os nervos.

A miastenia gravis afeta habitualmente os músculos oculares em primeiro lugar provocando a paralisia parcial do movimento ocular, visão dupla e pálpebras descaídas (ptose). Em seguida, os sintomas da miastenia gravis podem alastrar-se para o pescoço e maxilar, antes de se alastrarem para os membros superiores e inferiores e mesmo para as mãos.

Consulte a Associação Portuguesa de Neuromusculares para obter informações mais detalhadas.

Polimiosite

A polimiosite é uma doença autoimune em que o sistema imunitário do corpo ataca o próprio tecido muscular, resultando na fraqueza muscular progressiva. Na maioria dos casos, a causa das doenças neuromusculares inflamatórias, como a polimiosite, é incerta. Contudo, a exposição a determinados vírus e medicamentos, assim como fatores genéticos, pode contribuir para o desenvolvimento desta condição.

Os grupos musculares mais afetados na polimiosite são os músculos dos ombros, parte superior dos braços , ancas, coxas   e pescoço que apresentam a maior fraqueza durante o desenvolvimento da doença. As pessoas também podem sentir dores nos músculos e sensibilidade nas áreas afetadas. Os sintomas mais graves da polimiosite incluem problemas na deglutição e inflamação do tecido muscular dos pulmões e coração, o que pode provocar problemas cardíacos e respiratórios. A população feminina é mais afetada pela polimiosite do que a população masculina e os sintomas desenvolvem-se habitualmente após os 20 anos de idade.

Consulte a Associação Portuguesa de Neuromusculares para obter informações mais detalhadas.

Distrofia muscular das cinturas

A distrofia muscular das cinturas é um conjunto de condições genéticas que reduzem a produção de proteínas essenciais para o funcionamento dos músculos. A distrofia muscular das cinturas é constituída por um amplo grupo de distúrbios subcategorizados de acordo com os sintomas experienciados, os genes que estão envolvidos e a forma como são herdados.

As distrofias musculares das cinturas provocam fraqueza nos ombros e músculos das coxas.Os músculos ficam gradualmente fracos e atrofiados à medida que a doença progride. As pessoas podem ter dificuldade em levantar-se de uma cadeira, subir escadas e esticar-se com os braços levantados. A fraqueza muscular das cinturas pode também provocar uma marcha cambaleante.

Embora seja um distúrbio que afeta essencialmente os músculos voluntários, o funcionamento cardíaco e respiratório também pode ser afetado em determinados tipos de distrofia muscular das cinturas e deve ser monitorizado regularmente para a deteção antecipada de complicações.

Para obter informações mais detalhadas acerca da distrofia muscular das cinturas, consulte http://apn.pt/apn/manuais/.

Distrofia muscular facioscapulohumeral

A distrofia muscular facioscapulohumeral é uma condição genética que pode ser herdada de cada progenitor ou ocorre como resultado de uma mutação genética aleatória. Primeiramente, provoca fraqueza muscular que, inicialmente, está limitada à face, ombros e parte superior dos braços, mas pode revelar outros sintomas como perda de audição, fraqueza muscular abdominal mais generalizada e fraqueza nas ancas numa fase mais avançada.

Habitualmente, este tipo de distrofia muscular tem início antes dos 20 anos de idade. Na maioria das pessoas, a doença desenvolve-se muito lentamente e, para alguns indivíduos, os sintomas podem ser tão ligeiros que a doença passa despercebida.

Consulte a Associação Portuguesa de Neuromusculares para obter informações mais detalhadas.

Lista de sintomas

Investigue alguns dos sintomas das doenças dos músculos proximais e descubra mais sobre algumas das diferentes formas como que se podem manifestar.