Qual o nome dado quando ocorre a perda de um segmento cromossômico?

Resultam da perda de partes do cromossomo. Podem causar anomalias congênitas graves e deficiência física e intelectual significativa. Há menor probabilidade de suspeitar-se de síndromes específicas de deleção cromossômica no pré-natal, mas elas são eventualmente descobertas no momento em que realiza-se a cariotipagem por outras razões. No pós-natal, suspeita-se do diagnóstico pela aparência clínica e o diagnóstico é confirmado pela cariotipagem se a deleção for relativamente grande, ou por outras técnicas citogenéticas como hibridação in situ fluorescente ou análise por microarranjo.

Índice Show

Quando um cromossomo apresenta a perda de um segmento?
Quais os 4 tipos de alterações cromossômicas?
Quais são os 3 tipos de alterações cromossômicas mais comuns?
O que é uma aberração cromossômica?

Deleção da porção terminal do membro superior curto do cromossomo 5 (5p menos, geralmente paterno) é caracterizada pelo choro semelhante ao do miado de gato, tipicamente ouvido no período neonatal imediato, dura várias semanas e depois desaparece. Entretanto, nem todos os neonatos afetados têm esse choro incomum. Os recém-nascidos afetados têm baixo peso, são hipotônicos, têm microcefalia Microcefalia Microcefalia é o perímetro cefálico 2 desvios padrão abaixo da média para a idade. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas e Visão geral das anormalidades... leia mais

, face arredondada, hipertelorismo, fissuras palpebrais com inclinação para baixo (com ou sem pregas epicantais), estrabismo Estrabismo É a falta de alinhamento do globo ocular, causando desvio do paralelismo do olhar normal. O diagnóstico é clínico, incluindo observação do reflexo corneano à luz e uso do teste com tampão. O... leia mais

e nariz com base alargada. Orelhas têm implantação baixa, conduto auditivo externo pode ser estreito e podem estar presentes apêndices pré-auriculares. Sindactilia Sindactilia Defeitos congênitos nos membros envolvem membros ausentes, incompletos, supranumerários ou anormalmente desenvolvidos presentes ao nascimento. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais... leia mais

, hipertelorismo Hipertelorismo Os olhos podem estar ausentes, deformados ou não desenvolvidos completamente ao nascimento. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas e Visão geral das... leia mais

e anomalias cardíacas Visão geral das anomalias cardiovasculares congênitas Cardiopatia congênita é a anomalia congênita mais comum e ocorre em quase 1% dos nascidos vivos ( 1). Entre as alterações congênitas, a cardiopatia congênita é a principal causa de mortalidade... leia mais

ocorrem com frequência. Retardo mental e desenvolvimento físico podem estar acentuadamente retardados. Muitas crianças afetadas sobrevivem até a vida adulta, porém são muito incapacitadas.

A deleção do membro superior curto do cromossomo 4 (4p) resulta em deficiência intelectual Deficiência intelectual Caracteriza-se a incapacidade intelectual por uma função intelectual significativamente abaixo da média (frequentemente expresso como um quociente de inteligência 70 a 75), combinada com limitações... leia mais variável; indivíduos com deleções grandes costumam ser afetados mais gravemente. As manifestações ainda incluem epilepsia, nariz largo, ou em forma de bico de pássaro, defeitos na linha média do couro cabeludo, ptose e colobomas Coloboma Os olhos podem estar ausentes, deformados ou não desenvolvidos completamente ao nascimento. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas e Visão geral das... leia mais

, fenda palatina Lábio leporino e fenda palatina Lábio leporino, lábio leporino e fenda palatina e lábio leporino isolado, são coletivamente denominados fendas orais (FOs). As fendas orais são as anomalias congênitas mais comuns da cabeça... leia mais

, atraso do desenvolvimento ósseo, e nos meninos, hipospadias Hipospadias As anomalias congênitas da uretra, no menino, quase sempre envolvem anormalidades anatômicas do pênis e vice-versa. Nas meninas, elas podem existir sem outras anormalidades dos genitais externos... leia mais

e criptorquidismo Criptorquidia Criptorquidia é a falha de um ou ambos os testículos descerem para o escroto; em crianças mais jovens, geralmente é acompanhada por hérnia inguinal. O diagnóstico é por exame testicular, às... leia mais

. Alguns pacientes com a síndrome de Wolf-Hirschhorn também têm deficiência imunitária. Muitas crianças afetadas morrem durante a fase infância; aquelas que sobrevivem até geralmente os 20 anos têm deficiências graves.

Essas deleções podem ser visíveis na cariotipagem, mas algumas vezes também são pequenas e submicroscópicas e podem ocorrer no telômero (porção terminal do cromossomo). As alterações fenotípicas podem ser sutis. Deleções subteloméricas podem estar associadas a deficit mental inespecífico e características levemente dismórficas, bem como múltiplas anomalias congênitas.

Visão Educação para o paciente

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Quando um cromossomo apresenta a perda de um segmento?

A deleção é uma alteração cromossômica estrutural em que há a perda do material genético. Nesses casos, ocorre a quebra de uma porção do cromossomo, que não é mais incorporada a ele.

Quais os 4 tipos de alterações cromossômicas?

Há quatro principais tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.

Quais são os 3 tipos de alterações cromossômicas mais comuns?

As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.

O que é uma aberração cromossômica?

As aberrações cromossômicas numéricas são aquelas em que ocorre alteração no número de cromossomos. Elas são classificadas em euploidias e aneuploidias. Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie.